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Enfermedad de Huntington

Última publicación:Jun 24, 2022

La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria que afecta al sistema nervioso. Causa problemas con el movimiento, la memoria y la concentración.

Existen tratamientos que pueden ayudar con algunos de los síntomas, pero no tienen cura. La enfermedad de Huntington empeora lentamente a lo largo de varios años y finalmente conduce a la muerte.

Si usted está afectado por la enfermedad de Huntington, puede usar nuestra información para hablar con su médico sobre los tratamientos disponibles y la planificación para el futuro.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Si tienes la enfermedad de Huntington, una parte de tu cerebro deja de funcionar correctamente. Esto afecta el sistema nervioso, causando problemas con el movimiento, la memoria, el habla y la concentración.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria. Aproximadamente la mitad de las personas con un padre con la enfermedad de Huntington la desarrollarán. No es infeccioso. No se puede contraer la enfermedad de Huntington de otra persona ni transmitirla como un virus o una infección bacteriana.

Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, pero generalmente ocurre entre los 30 y los 50 años.

No hay cura para la enfermedad de Huntington. Los síntomas empeoran lentamente con el tiempo, y la mayoría de las personas mueren a causa de ella unos 20 años después de tener los primeros síntomas.

Los hombres y las mujeres tienen la misma probabilidad de contraerla. Pero es mucho más común en las personas blancas de ascendencia del norte de Europa que en las personas de la mayoría de los otros grupos étnicos.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la enfermedad de Huntington afectan a las personas de tres maneras principales. Estos son:

• Pensamiento y memoria: el término médico es deterioro cognitivo

• Cambios en el comportamiento, y

• Problemas con el movimiento. Los médicos llaman a estos síntomas motores.

Síntomas de deterioro cognitivo

Los síntomas que afectan el pensamiento y la memoria suelen ser algunos de los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington. Entre ellos se incluyen:

• Problemas de concentración. Por ejemplo, puedes notar que tu trabajo está sufriendo

• Ansiedad por el trabajo y no preocuparse por su trabajo tanto como solía hacerlo

• Necesitar ayuda de familiares o amigos con cosas de las que solía estar a cargo, y

• Tomar malas decisiones cuando necesitas concentrarte. Por ejemplo, es más probable que tenga un accidente automovilístico.

Síntomas conductuales

La enfermedad de Huntington puede afectar el comportamiento de una persona de muchas maneras, entre ellas:

• Estar irritable

• Ser impulsivo. Por ejemplo, puede tomar decisiones rápidas sin pensar mucho en ellas

• No prestar atención a su apariencia ni a su higiene personal

• Cambios de personalidad. Por ejemplo, los amigos y familiares de alguien pueden notar cambios en sus hábitos e intereses.

Problemas con el movimiento (síntomas motores)

La enfermedad de Huntington afecta los nervios y los músculos que controlan. Esto puede provocar síntomas que incluyen:

• Movimientos espasmódicos que no puedes controlar. Los médicos llaman a esto corea

• Parece inquieto e incapaz de dejar de moverse

• Problemas de coordinación

• Moviéndose lentamente. Por ejemplo, caminar más despacio que antes y tener músculos rígidos que no se relajan.

Las personas con la enfermedad de Huntington a menudo desarrollan depresión. No está claro si esto es un síntoma de los cambios en el cerebro que causa la enfermedad de Huntington, o si es una reacción a tener la afección.

Si acude al médico con síntomas similares a los de la enfermedad de Huntington, le preguntará si sabe si alguno de sus padres tuvo la afección.

Es posible que le hagan pruebas genéticas para averiguar si ha heredado la enfermedad de Huntington. Sin embargo, no siempre se necesitan otras pruebas y exploraciones, especialmente al principio.

Ser diagnosticado con la enfermedad de Huntington puede ser difícil de sobrellevar. Es posible que desee dedicar tiempo a pensar en ello antes de tomar cualquier decisión sobre el tratamiento.

Y es posible que desee pensar en recibir asesoramiento para ayudarlo a sobrellevar la situación. Es posible que su médico pueda ayudarlo a organizar esto.

¿Qué tratamientos existen?

Desafortunadamente, no existe cura para la enfermedad de Huntington. Y, aunque hay tratamientos que pueden ayudar con algunos de los síntomas, no hay ninguno para la afección en sí.

Pero es probable que esto cambie a medida que descubramos más sobre la afección. Por ejemplo, actualmente hay mucha investigación sobre cómo evitar que el gen de Huntington cause problemas. Estos tratamientos están a algunos años de distancia, pero deberían ofrecer esperanza para el futuro.

Los medicamentos que se usan actualmente para ayudar a las personas con la enfermedad de Huntington pueden tener efectos secundarios en algunas personas. Su médico debe hablar con usted sobre ellos y sobre qué hacer si ocurren.

Por ejemplo, es posible que pueda cambiar a un medicamento o dosis diferente. Pero no te limites a soportarlos.

Depresión

La depresión y la ansiedad son comunes en las personas con la enfermedad de Huntington. Pero los tratamientos como los medicamentos y el asesoramiento pueden ayudar.

El asesoramiento para la depresión relacionada con la enfermedad de Huntington es diferente del asesoramiento para la depresión por otras causas. Se centra en los temas que conciernen a la persona y a sus cuidadores. Por ejemplo, puede obtener información sobre:

• Cómo la enfermedad de Huntington puede afectar su comportamiento y sus pensamientos, y

• Qué puede esperar razonablemente de usted mismo y cómo pueden ayudarle sus cuidadores.

Conductas obsesivo-compulsivas

Muchas personas con la enfermedad de Huntington desarrollan algunos tipos de comportamientos obsesivo-compulsivos. Por ejemplo, es posible que quieran seguir rutinas rígidas o lavarse mucho las manos.

Algunas personas desarrollan nuevos intereses con los que se obsesionan y se ponen ansiosas.

Por supuesto, no hay nada de malo en tener rutinas o nuevos intereses. Pero si estos causan ansiedad y otros problemas, existen medicamentos que pueden ayudar a alguien a relajarse y ser menos obsesivo.

Puede hablar con su médico acerca de si este tipo de medicamentos serían adecuados para usted.

Un tratamiento de conversación llamado terapia cognitivo-conductual (TCC) también puede ayudar a las personas a comprender los cambios en su comportamiento y a lidiar con ellos.

Problemas de comportamiento y estado de ánimo

Los problemas con el comportamiento y el estado de ánimo pueden empeorar a medida que la enfermedad de Huntington empeora con el tiempo. Por ejemplo, algunas personas tienen problemas con:

• Estar irritable

• cambios de humor

• Agresión, y

• Arrebatos de mal genio. Algunas personas con la enfermedad de Huntington a veces se vuelven física y verbalmente abusivas.

Se han encontrado varios tipos de medicamentos que ayudan con estos síntomas, entre ellos:

• Antidepresivos.

• Estabilizadores del estado de ánimo, y

• Antipsicóticos.

Los medicamentos antipsicóticos pueden parecer un tratamiento alarmante. Pero estos medicamentos a menudo se usan para tratar afecciones distintas a la psicosis. Por ejemplo, a menudo solo ayudan a las personas a sentirse más tranquilas y menos ansiosas. 

Estos medicamentos no son adecuados para todas las personas. Por ejemplo, algunas personas descubren que empeoran su estado de ánimo. Por lo tanto, puede llevar un tiempo averiguar qué medicamentos son los más adecuados para una persona.

Problemas con el movimiento

Síntomas como espasmos y sacudidas pueden ser difíciles de tratar, en parte porque los medicamentos que pueden ayudar pueden empeorar algunos de los otros síntomas de la enfermedad de Huntington. Por ejemplo, pueden afectar tu estado de ánimo, concentración y coordinación.

Por lo tanto, puede llevar tiempo encontrar algo que lo ayude sin causar otros problemas.

La fisioterapia puede ayudar con algunos de estos problemas. Es posible que su médico pueda ayudarlo a encontrar un terapeuta adecuado. 

Embarazo y medicamentos

A veces se usan medicamentos llamados valproatos para ayudar con algunos de los síntomas de la enfermedad de Huntington.

Si usted es una mujer o una niña en edad fértil, no debe quedar embarazada mientras toma medicamentos que contienen valproatos. Los valproatos causan defectos congénitos graves. 

Si necesita tomar estos medicamentos, su médico debe discutirlos con usted cuidadosamente y ayudarla a elaborar un plan de prevención del embarazo.

Qué esperar en el futuro

Si tienes parientes con la enfermedad de Huntington, puedes hacerte un análisis de sangre para saber si tienes el gen de Huntington. No es necesario que te hagas la prueba, y muchas personas prefieren no hacerlo.

Si decide hacerse la prueba, su médico puede derivarlo primero a un asesor genético, quien puede analizar con usted los pros y los contras de hacerse la prueba.

Si bien muchos síntomas de la enfermedad de Huntington, como la depresión y los cambios de humor, se pueden aliviar con medicamentos y terapia, la afección no es curable y eventualmente es mortal.

La mayoría de las personas viven unos 20 años después del diagnóstico, pero los síntomas empeoran con el tiempo. Esto significa que es una buena idea tratar de mirar hacia adelante y planificar lo mejor que puedas.

Por ejemplo, es posible que pueda seguir haciendo cosas como trabajar, conducir y cocinar para sí mismo durante años. Pero es una buena idea pensar en poner en marcha planes para cuando no puedas.

Pero no hay necesidad de apresurar la mayoría de las decisiones. Por lo general, la enfermedad de Huntington empeora lentamente, a lo largo de varios años. Por lo general, hay tiempo para asimilar las noticias de su diagnóstico y las necesidades inmediatas de tratamiento antes de lidiar con el estrés de hacer planes a largo plazo.

Después de su diagnóstico, es probable que su médico quiera revisarlo cada tres a seis meses. Pero deberías verlos con más frecuencia si sientes que es necesario.

Cuando vea a su médico, este comprobará qué cosas aún puede hacer por sí mismo, por ejemplo, cómo está lidiando con el trabajo y si sus tratamientos están ayudando.

También querrán controlar su salud mental. La depresión es un problema común en las personas con la enfermedad de Huntington, y su médico querrá hacer todo lo posible para ayudar.

Con el tiempo, las complicaciones a largo plazo de la enfermedad de Huntington empeoran notablemente. Por ejemplo, la mayoría de las personas pierden peso, tienen problemas para tragar y tienen dificultades para hacer muchas cosas por sí mismas.

Apoyo a los cuidadores

Las personas con la enfermedad de Huntington necesitarán muchos cuidados en algún momento. Cuidar a alguien con esta afección puede ser difícil y exigente.

El apoyo a los cuidadores de personas con Huntington debe formar parte de la atención que recibe una persona, y su médico debe ser consciente de ello cada vez que le vea.

Los grupos de apoyo pueden ofrecer muchos tipos de ayuda, incluyendo información práctica sobre apoyo financiero y comunitario.

Por ejemplo, en el Reino Unido, la Asociación de la Enfermedad de Huntington (had.org.uk) es un recurso vital para muchas personas. La Asociación Internacional de Huntington (huntington-disease.org) es otra organización muy conocida que ayuda a muchas personas.

Es posible que su médico pueda ayudarlo a encontrar apoyo en su área, o puede buscar en línea.